Santé : La drépanocytose, une maladie génétique grave !

La drépanocytose est une maladie de l'hémoglobine, qui se traduit par une déformation des globules rouges qui prennent une forme de croissant, (ou de faucille, on parle donc aussi d'anémie falciforme). Ces globules rouges anormaux bouchent les petits vaisseaux sanguins, entraînant des douleurs (surtout au niveau des os), qui peuvent mener à ce qu'on appelle les crises vaso-occlusives. Les globules rouges anormaux sont aussi détruits, entraînant une anémie. Enfin, les patients sont sensibles aux infections. La drépanocytose est aussi appelée anémie falciforme ou anémie SS, ou encore les "hématies". C'est une maladie génétique grave qui nous concerne tous. 1) Les causes de la drépanocytose L’ anémie à hématie falciforme est d’origine génétique. Elle est transmise à l’enfant lorsque les deux parents sont des porteurs asymptomatiques. Elle est causée par le remplacement de l’adénine par la thymine dans le codon 6 du gène de la b-globine. Cette substitution provoque le changement d’une valine par un acide glutamique au sein de la chaîne protéique. L’altération de la protéine entraine alors la déformation du globule rouge qui prend ainsi la forme d’une faucille. La drépanocytose affecte tant les garçons que les filles. Ses facteurs de risques sont le changement de température, les bains en eau froide, la fièvre, l’altitude et le stress. Elle se présente sous forme homozygote ou sous forme hétérozygote. Dans ce dernier cas, l’individu possède une Hb S et une autre hémoglobinopathie telle que l’hémoglobine SC ou AS. L’électrophorèse permet de déterminer la forme de l’hémoglobine. 2) Les symptômes de la drépanocytose La drépanocytose se caractérise par un changement en forme de croissant ou de faucille des globules rouges. Ces hématies falciformes deviennent moins élastiques, obstruent les vaisseaux sanguins et empêche la circulation sanguine. Elles ont une durée de vie courte et entrainent l’anémie falciforme. L’insuffisance d’oxygénation du sang et l’occlusion des vaisseaux sanguins provoquent des crises douloureuses, des infections bactériennes et des nécroses. Les patients présentent également des signes d’accidents vaso-occlusifs graves, des infarctus, une insuffisance rénale et respiratoire et une ulcération des jambes. Ces symptômes sont surtout remarqués chez les individus de forme homozygote. 3) Les moyens de traitement de la drépanocytose La drépanocytose est incurable mais ses symptômes peuvent faire l’objet d’un suivi médical. Celui-ci concerne la prise des apports liquidiens, de médicaments contre la douleur et de supplément en acide folique. Le drépanocytaire doit également adopter un régime alimentaire sain, prendre des antibiotiques contre les infections et se faire régulièrement vacciner à titre préventif. En cas d’anémie chronique, une transfusion simple ou une greffe de moelle peur être réalisée sous prescription du médecin traitant. 4) Qu'est-ce qui provoque les crises de la drépanocytose ? Comment vivre avec la drépanocytose ? Qui dit anémie dit mauvaise tolérance aux efforts physiques puisque la fatigue, induite par l'anémie, est permanente mais elle est aggravée par les efforts. Ces efforts demandent de l'oxygène et ceci entraîne une fatigue plus importante. Plusieurs facteurs favorisent les crises drépanocytaires : * La déshydratation fait perdre de l'eau au globule rouge ce qui rend le sang moins fluide. Or la déshydratation est fréquente chez le drépanocytaire car il est atteint de polyurie due aux lésions provoquées par les petits bouchons de globules rouges. Le rein perd ainsi sa capacité à concentrer les urines. Pour éliminer les déchets, un drépanocytaire est donc obligé d'uriner beaucoup plus qu'un individu non drépanocytaire. Le drépanocytaire doit boire beaucoup. *Le ralentissement de la circulation sanguine : Tout ce qui ralentit la circulation peut créer une stase, c'est-à-dire que les globules rouges restent à un endroit et vont favoriser la crise. De nombreuses conditions ralentissent la circulation sanguine : l'effet que l'on appelle garrot (un vêtement trop serré par exemple); une mauvaise position; le froid (contracte les petits vaisseaux et ralentit la circulation); la fièvre (la déshydratation et la formation de protéines inflammatoires ralentissent la circulation); les infections (les globules blancs en excès collent aux vaisseaux et empêchent les globules rouges de circuler). Il faut donc combattre la fièvre avec des médicaments et boire beaucoup. *Tout ce qui fait consommer de l'oxygène en plus favorise la crise : Les efforts avec essoufflements, les efforts musculaires concentrés sur un muscle, comme l'haltérophilie, font consommer plus d'oxygène. Tout ce qui dénature l'hémoglobine en oxygène déclenche une falciformation accélérée. De nombreux facteurs de l'environnement agissent sur le phénotype d'un individu atteint de drépanocytose. * La vie en altitude : Le risque est variable d'un patient à l'autre, mais il faut tenir compte qu'au-delà de 1500 m le risque augmente si on n'est pas en condition physique optimale. Mieux vaut éviter les altitudes au-delà de 2000m, contrôler les autres facteurs (froid, neige, efforts physiques). * Les voyages en avion : La pressurisation des avions correspond à une altitude de 1500 à 1800 m ce qui constitue un risque certain de crise douloureuses à cause de la baisse d'oxygène. Le passager devra boire abondamment, éviter la station assise prolongée, éviter les vêtements trop serrés. * A la mer, à la piscine : attention aux écarts de températures entre l'air et l'eau, sources de crises. Il ne faut pas rester dans l'eau plus de 20 minutes et bien se couvrir (peignoir) en sortant. * L'alcool : qui est toxique est contre-indiqué chez les drépanocytaires. L'alcool déshydrate et peut déclencher des crises. *Le tabac : est très nocif pour le drépanocytaire dans la mesure où il diminue l'oxygène dans le sang. Avec www.apamci.com, la santé de votre famille reste toujours notre priorité!